Expresión de búsqueda: PERSISTENT HYPERINSULINEMIA HYPOGLYCEMIA OF INFANCY 
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Descriptor Inglés:   Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy 
Descriptor Español:   Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente del Lactante 
Descriptor Portugués:   Hipoglicemia Hiperinsulinęmica Persistente do Lactente 
Categoría:   C16.614.716
C18.452.394.968.750
C18.452.394.984.746
Definición Inglés:   A form of nontransient HYPOGLYCEMIA, unique to infancy, due to autosomal recessive mutations of the sulfonylurea receptor gene on CHROMOSOME 11. Defects in the sulfonylurea receptors (ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS) on the PANCREATIC BETA CELLS prevent negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release thus resulting in HYPERINSULINEMIA. Clinical phenotype includes SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT for GESTATIONAL AGE. 
Nota Histórica Inglés:   2004 
Calificadores Permitidos Inglés:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número del Registro:   38055 
Identificador Único:   D044903 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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